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    La storia di Uma

    La diagnosi della malattia di Uma è stato un colpo durissimo per i suoi genitori: la piccola ha la sindrome di Phelan-McDermid, una malattia genetica che ritarda gravemente lo sviluppo psicomotorio.

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    Piero, donatore regolare TelethonPiero, donatore regolare Telethon

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    La storia di Tommaso

    Quando ti viene incontro con la sua Panterina, è difficile resistere ai suoi occhietti vispi. Lo vedi subito che, dall'alto dei suoi quattro anni, dissimulano con fantastica dolcezza, il suo essere un furbetto. Quando invece di chiederti come ti chiami, si informa sul modello della tua macchina, devi capire subito chi hai davanti. E devi sbrigarti, perché Tommaso corre. L'atrofia muscolare di tipo II gli impedisce camminare, ma non lo ferma. A bordo della sulla piccola sedia a ruote, la Panterina, appunto, fa e disfa. Come dice mamma Irene, «Compensa con la lingua quello che non può fare con le gambe».

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    Paolo, donatore regolare TelethonPaolo, donatore regolare Telethon

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    La storia di Ginevra

    Ginevra è una bambina di 4 anni, solare ed energica. Ama la musica classica, come suo nonno, ma le piace anche la musica latinoamericana, specialmente la salsa. Quando vedo Ginevra, penso sempre che da un momento all’altro si metterà a ballare. Ma non può: ha una malattia, la SMARD1, che indebolisce progressivamente i suoi muscoli. Una malattia così rara da non essere considerata prioritaria per gli investimenti pubblici e privati. Eppure la speranza e il futuro sono un diritto anche per Ginevra, per la sua famiglia e per tutti i bambini rari come lei. Ecco perché ho scelto di sostenere la ricerca Telethon, che sta cercando una cura anche per la sua malattia.

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    Enrica, donatrice regolare TelethonEnrica, donatrice regolare Telethon

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La voce dei donatori regolari

“Sostengo Telethon tutto l'anno perché credo che la ricerca di qualità possa migliorare il mondo.” Ludovica, Matera

LA MISSIONE TELETHON

Dal 1990, la Fondazione Telethon investe nella migliore ricerca per arrivare alla cura delle malattie genetiche rare. Con eticità e trasparenza, puntiamo a trovare terapie di successo.

Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui l’80% di origine genetica. Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Per la loro rarità sono trascurate dai principali investimenti pubblici e privati in ricerca scientifica.

Telethon ha scelto di occuparsene perché crede che ogni singola vita ed ogni singola persona siano importanti e che tutti abbiano il diritto di ricevere attenzione e di sperare in una cura. Quando si parla di malattie genetiche rare si è portati a pensare che si tratti di qualcosa che interessa solo poche persone. I dati epidemiologici dicono il contrario: l’elevato numero di malattie rare conosciute fa si che solo in Europa i malati siano più di 27 milioni. Oltre che numerose, le malattie rare sono anche molto diverse tra loro, possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età. Nella maggior parte dei casi insorgono nei primi anni di vita e il 30% dei bambini colpiti non arriva ai cinque anni.

Sostenere Telethon è il modo migliore per offrire un futuro alle persone affette da una malattia genetica.

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"Adotta il futuro" è il programma di sostegno regolare a Telethon, che ti permette di essere ogni giorno al fianco della ricerca e di tante persone in attesa di una cura. Esserci quotidianamente è importante.

Domande e Risposte

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  • • Permette ai ricercatori di pianificare meglio il percorso di ricerca, contando su risorse costanti.
  • • Permette a Telethon di finanziare un maggior numero di progetti ogni anno.
  • • consente ai ricercatori di testare l’efficacia delle terapie su più malattie genetiche.
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Il metodo Telethon

1 Una selezione accurata

Telethon sceglie di finanziare solo l’eccellenza della ricerca in Italia: i progetti sono valutati da una Commissione composta da 31 scienziati di statura internazionale, affiancati da 8.000 revisori in tutto il mondo.

2 Finanziamento e gestione

Fino ad oggi, dopo un rigoroso processo di selezione, Telethon ha investito oltre 420 milioni di euro nel sostegno a 2.532 progetti di ricerca per donare una speranza concreta a tutte le persone che lottano contro una malattia genetica.

3 Il percorso della ricerca

Telethon sostiene progetti di ricerca di base, ricerca preclinica e studi clinici sui pazienti. L’obiettivo che guida tutto resta però sempre l’individuazione di una cura. Per 26 malattie siamo molto vicini a trovarla.

4 Dalla terapia alla cura

Dimostrata l’efficacia della terapia, Telethon opera per renderla disponibile ai pazienti, come nel caso dell’Ada-Scid. Per altre gravi malattie dell’infanzia, la leucodistrofia metacromatica e la Wiskott-Aldrich, abbiamo individuato una terapia genica che sta già salvando la vita a diversi bambini di tutto il mondo.

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ABBIAMO GIÀ DATO UN FUTURO A

WIDAD

WIDAD

Ada-Scid

Widad è una bambina curiosa e vivace. Vive a Bruxelles con i genitori e la sorella. Ha una vita normale, gioca con gli altri bambini. Ma non è stato sempre così. Dall’età di sei mesi ha iniziato a sviluppare infezioni ricorrenti che rallentavano la sua crescita. La diagnosi: Ada-Scid, una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Nel 2008 Widad è stata sottoposta con successo a un intervento di terapia genica individuato dalla ricerca Telethon. Oggi Widad è tornata a ridere, giocare e correre come tutti gli altri bambini.

GIOVANNI

GIOVANNI

Leucodistrofia metacromatica

Giovanni vive negli Stati Uniti, oggi ha tre anni, corre, gioca e chiacchiera in continuazione. Sta bene. Giovanni è nato con la leucodistrofia metacromatica. Una malattia genetica che fa perdere la capacità di parlare, di mangiare, fino a quando chi ne è affetto non si arrende del tutto. Per la sorellina maggiore di Giovanni, Liviana, affetta dalla stessa malattia, la ricerca non è arrivata in tempo. Ma oggi Giovanni cresce e vive normalmente dopo che i suoi genitori, Amy e Brad, si sono rivolti all’Istituto HSR-Tiget di Milano per sottoporre il bambino allo studio clinico di terapia genica finanziato da Telethon i cui risultati positivi sono stati pubblicati dalla rivista Science nel luglio 2013.

La ricerca va avanti. Aggiorneremo presto questa sezione con nuove storie.

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